Sindromul marfan oftalmologic
Istoric[ modificare modificare sursă ] Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan.
La sedința din 28 februarie a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.
Semne și simptome[ modificare modificare sursă ] Manifestarile clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii care prezintă aceeași alelă mutantă câ și între indivizi din familii diferite și care pot prezenta alele mutante diferitefenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Există mai mult de 30 de alte caracteristici clinice care sunt asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea și articulațiile.
Forme clinice ale sindromului Marfan[ modificare modificare sursă ] forma clasică a sindromului Marfan; forme incomplete ale sindromului Marfan: forma fără semne oculare; forma degete lungi; forma neonatală și infantilă, o formă sindromul marfan oftalmologic debut precoce, mai gravă decât forma clasică a sindromului Marfan, ce poate duce la pierderea mobilității articulațiilor și la deces precoce prin insuficiență cardiacă; ectopia cristalinului; Sindromul Marfan și fibrilinopatiile[ modificare modificare sursă ] Sindromul Marfan face parte dintr-un sindromul marfan oftalmologic de boli determinate de mutații ale genei FBN1, boli numite fibrilinopatii.
Acest grup de boli se caracterizează printr-un număr de semne clinice comune care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta.
