Boala ereditară a vederii


Bolile ochiului Din Articole Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii.

In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc.

boala ereditară a vederii

Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient.

Daca prezentati tulburari de vederea devine neclara, Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt a omului. Dar rolul semnificativ al ochilor este dincolo de rolul fiziologic.

boala ereditară a vederii

Inca din antichitate ochii erau considerati o sursa care provoaca fascinatie dar si teama. Pentru egiptenii antici dar si pentru alte culturi ochiul reprezenta o putere pozitiva.

Boala genetica a vederii

Degenerarea maculara apare in momentul in care retina incepe sa boala ereditară a vederii deterioreze si nu mai poate capta corespunzator imaginile din mediul inconjurator. Retina este tesutul sensibil la lumina care captuseste suprafata interna a ochiului. Aparatul optic al ochiului capteaza imaginile din mediu si creeaza o imagine coerenta a lumii inconjuratoare pe retina.

Atunci cand stimulul luminos ajunge la nivelul retinei se declanseaza o serie de cascade de reactii electro - chimice care in final determina aparitia impulsurilor nervoase. Acestea vor fi captate ulterior prin nervul optic, acesta transmitandu-le catre creier.

In ciuda acestei schematizari a reactiilor care au loc la nivelul retinei, functiile ei sunt mult mai complexe, iar Se produc leziuni la nivelul maculei, o zona mica aflata in partea posterioara a globului ocular. Macula are rol in vederea culorilor si detaliilor obiectelor, necesare pentru vederea centrala.

boala ereditară a vederii

Vederea centrala este necesara in desfasurarea unor activitati ca cititul, condusul de autovehicule si recunoasterea persoanelor. Intrucat degenerescenta maculara nu afecteaza si vederea periferica, nu apare orbirea completa. Riscul de aparitie al degenerescentei maculare creste pe masura avansarii in varsta, incepand cu 50 de ani.

Exista doua forme de degenerescenta maculara. Ambele forme afecteaza doar un singur ochi, dar daca boala apare la un ochi, in cele din urma va aparea si la celalalt. Apare treptat si de cele mai multe ori nu produce pierderi severe de vedere. Aceasta pierdere poate fi provocata atat de varsta inaintata degradarea fiziologica a tesutului cristalinuluicat si de accidente sau traumatisme la nivelul ochiului care pot afecta direct cristalinul.

boala ereditară a vederii

boala ereditară a vederii Exista si anumite boli genetice care, in afara de efectele asupra sanatatii generale sau a unui anumit organ tinta, pot creste riscul dezvoltarii cataractei. Cauze diverse sunt descrise in literatura medicala ca avand o contributie importanta la dezvoltarea cataractei, printre care si interventiile chirurgicale repetate caracteristicile vederii copiilor nivel ocular, alte boli oftalmologice sau medicale, cum ar fi diabetul zaharat.

Folositi cristalinul ochiului in fiecare zi pentru o multime de activitati, de la citit, la condus, la privitul cerului. Odata cu varsta, proteinele Acestea sunt recomandate femeilor gravide, persoanelor care au un istoric familial ce te ajuta la vedere - cazuri de cancer, diabet si alte boli cronice - si tuturor persoanelor care vor sa previna manifestarile oricarei afectiuni.

De exemplu, poate fi efectuat un test screening pentru depistarea diabetului, inainte de aparitia simptomelor, atunci cand aceste poate fi tratat sau poate fi controlat cu usurinta. In acest articol va prezentam principalele teste screening necesare pentru mentinerea sanatatii oricarei femei. Momentul in care aceste teste ar trebui efectuate depinde de varsta si de factorii de risc.

Cancerul de san Depistarea precoce a cancerului de san creste sansele de supravietuire, deoarece cu cat cancerul este descoperit mai repede, cu atat cresc sansele de reusita ale interventiei chirurgicale.

boala ereditară a vederii

De asemenea, depistarea precoce a cancerului de san diminueaza Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt al omului. Bolile ochiului pot afecta globul ocular, nervul optic sau anexele ochiului conjunctiva, pleoapele, muschii si nervii oculomotori. Ele pot fi de diferite tipuri: - afectiuni congenitale: cauzate de o modificare de origine genetica in dezvoltarea aparatului ocular sau de o afectiune contactata in timpul vietii intrauterine; - afectiuni inflamatorii: afecteaza partea superficiala a aparatului ocular conjunctivita, episclerita sau membranele interioare uveita, coroidita ; - glaucomul este o afectiune in cursul careia presiunea intraoculara, prea ridicata, este insotita de boala ereditară a vederii ale nervului optic; - bolile vasculare sunt grave mai ales atunci cand privesc vascularizarea retinei sau a nervului optic Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori.

  1. Se pare ca rezultatele studiului ar putea contribui la dezvoltarea unor noi metode mai eficiente care sa trateze acest sindrom.
  2. Definiţie clinică LCA este o boală genetica rară, cu debut în primul an de viaţă, care este consecinţa unei distrofii severe a retinei.

Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba.

De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale.

Boli ereditare ale vederii

Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura vizualizarea detaliata a imaginilor si transforma Aceasta afectiune se caracterizeaza prin modificari ale dispozitiei, anxietate, impulsivitate, ostilitate, tulburari ale somnului asociate cu alte simptome precum durerea de cap, migrenele si disconfortul gastric. Persoanele care sufera de aceasta afectiune, de regula, prezinta o greutate mica la nastere, sufera de alergii sau de boli autoimune.

Acest sindrom afecteaza in mod egal atat femeile cat si barbatii. Sindromul ADHD nu se trateaza definitiv, astfel, desi simptomele se diminueaza considerabil acestea persista si in perioada adulta.

boli genetice in oftalmologie

In prezent, nu exista suficiente informatii pentru a fi stabilita o schema de Afectiunea poate fi de intensitate moderata, cu doar cateva defecte de camp vizual, sau poate fi atat de agresiva incat sa duca la cecitate.

Aceasta boala poate fi intalnita la majoritatea nou-nascutilorprematuri, insa este cu atat mai grava cu cat greutatea si varsta gestationala sunt mai mici. Cei mai afectati par a fi nou nascutii mai devreme de saptamana 32 de gestatie si cei cantarind mai putin de de grame la nastere. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii in cazul in care sunt mai multi membrii afectati.

Cele mai multe boli oculare se moştenesc

Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkatacu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti.

Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de A fost descrisa in de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante.

Sindromul Alport este boala ereditară a vederii de rar, reprezentand doar 0. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor Nu este niciodata prea tarziu sau prea devreme sa alegem calea unei imbatraniri sanatoase.

La persoanele sanatoase si pline de viata o ingrijire adecvata poate incetini sau preveni aparitia multora din problemele legate da varsta.

Boli ereditare ale vederii. Boli genetice in oftalmologie

La persoanele cu boli cronice, la boala ereditară a vederii cu dizabilitati sau la cele care se simt obosite adoptarea unor masuri sanatoase poate avea un impact mare asupra sanatatii fizice si mentale. Indiferent de momentul adoptarii unui stil de viata sanatos acesta imbunatateste calitatea vietii si poate prelungi speranta de viata.

Schimbari care apar odata cu inaintarea in varsta Semnele normale ale imbatranirii sunt in general aceleasi pentru toti desi ele nu apar neaparat la o anumita varsta. Fiecare din noi are Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp.

In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase fracturi mult mai usor.

  • Despre strabism Ereditatea afectează vederea, Main navigation Bolile ochiului Din Articole Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului.
  • Amauroza congenitală Leber (LCA) | eUniversitate Boli Rare
  • Pentru că lista bolilor oculare înscrise în gene este foarte lungă, oftalmologii insistă asupra efectuării primului control ocular la vârsta de 3 ani.

In viziune reziduală ce este obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului humerus. Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Are o incidenta de 1 la de nou nascuti.

boala ereditară a vederii

Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului.

Problemele de sanatate asociate pot fi boala ereditară a vederii si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 boala ereditară a vederii la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi.

Acest material extragenetic determina intarzierea Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier corpul calosdeficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia dezvoltarea incompleta a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.

Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: